ایم2022 میں نایاب بیماریوں کے مطالعہ اور علاج میں اہم پیشرفت ہوئی، اس بات کی بہتر تفہیم سے لے کر کہ ان میں سے کتنی بیماریاں موجود ہیں نئے کلینیکل ٹرائلز کے آغاز تک جو نئے علاج کا باعث بن سکتی ہیں۔
پچھلی دہائی یا اس سے زیادہ عرصے سے، قبول شدہ نایاب بیماریوں کی تعداد 7,000 سے 8,000 کے درمیان رہی ہے، حالانکہ یہ تعداد بڑھ رہی تھی۔ RareX’s شمار ہونے کی طاقت جون 2022 میں شائع ہونے والی رپورٹ میں اب تسلیم شدہ نایاب بیماریوں کی تعداد 10,867 ہے جو کہ ایک تہائی سے زیادہ ہے۔ رپورٹ کے مطابق، پہلے کے اندازے ان بیماریوں کے مکمل اسپیکٹرم کی نمائندگی کرنے میں ناکام رہے۔
بیماریوں کے درمیان تفریق کو نظر انداز کرنے سے تحقیق، تشخیص اور علاج پر بڑے اثرات مرتب ہو سکتے ہیں، اس لیے نایاب بیماریوں کی تعداد کے زیادہ درست شمار پر پہنچنا مریضوں کی درجہ بندی کے طریقے میں اہم پیش رفت کی نشاندہی کرتا ہے اور اس لیے علاج کیسے تیار کیے جا سکتے ہیں۔
اشتہار
یہ اضافہ اس بات کی گہری سمجھ سے ابھرتا ہے کہ نایاب بیماریاں کیسے کام کرتی ہیں اور ہر فرد کی منفرد حیاتیات کی ایک بہتر تصویر ہے۔ یہ بنیادی طور پر پوری رفتار کو تبدیل کرنے کی کلید ہو سکتی ہے، جس طرح سے نایاب بیماریوں کا اندازہ لگایا جاتا ہے کہ علاج کیسے تیار اور منظور کیے جاتے ہیں، جس سے لوگوں کو امید ملتی ہے۔ 300 ملین سے زیادہ لوگ دنیا بھر میں نایاب بیماریوں کے ساتھ زندگی گزار رہے ہیں۔
تین اہم پیشرفت نے مختلف نایاب بیماریوں کی تعداد میں اس بظاہر ڈرامائی اضافہ کو آگے بڑھایا ہے۔ سب سے پہلے، ماضی میں، بہت سے لوگوں کو ایک عام سنڈروم کے طور پر درجہ بندی کیا گیا تھا، جیسے کہ آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر۔ یہ سنڈروم کسی مخصوص جینیاتی تشخیص، حیاتیاتی ہدف، یا غیر منظم راستے کے بجائے علامتیات پر مبنی ہیں۔ لیکن جیسے جیسے بیماریوں میں ملوث مخصوص جینز یا راستوں کی شناخت کرنے کی صلاحیت بہتر ہوتی ہے، لوگ ان عمومی درجہ بندیوں سے ہٹ کر مخصوص نایاب بیماری کی تشخیص میں چلے جاتے ہیں۔
اشتہار
دوسرا، بہت سے لوگوں کو غیر تشخیص شدہ نایاب بیماریاں ہیں۔ عالمی سطح پر، لاتعداد افراد اب بھی اپنے تشخیصی سفر پر ہیں، اور ان میں سے کچھ سالوں، یا دہائیوں تک ناقابل تشخیص رہتے ہیں۔ کچھ کو آخر کار درست تشخیص ہو جاتی ہے — بعض اوقات موجودہ نایاب بیماری کے ساتھ۔ کبھی کبھی ایک کے ساتھ جس کی پہلے کبھی درجہ بندی نہیں کی گئی تھی – جبکہ دوسرے نہیں کرتے ہیں۔
تیسرا یہ کہ ہر وقت نئی نایاب بیماریاں دریافت ہوتی رہتی ہیں۔ مجھے حال ہی میں ریاستہائے متحدہ میں ایک ایسے خاندان کے بارے میں معلوم ہوا جس میں دو بہنوں کو ایک انتہائی نایاب حالت ہے جس کی دنیا میں کسی اور کو تشخیص نہیں ہوئی ہے۔ جیسا کہ جینیات کی سمجھ میں بہتری آتی ہے اور جینیاتی تشخیص کی لاگت میں مسلسل کمی آتی ہے، شناخت شدہ نادر بیماریوں کی تعداد بڑھتی رہے گی، اور شاید اس میں تیزی آئے گی۔
ہر شخص کی بیماری کو منفرد سمجھنا
نایاب بیماریوں کی درست شناخت اور درجہ بندی کرنے کی صلاحیت بہت اہم ہے، اور اس شعبے میں پیشرفت سائنس دانوں اور ڈاکٹروں کے ان کے علاج کے بارے میں سوچنے کے انداز میں بنیادی تبدیلی کا اعلان کر سکتی ہے۔ لیکن یہ سمجھنا ضروری ہے کہ ایک جیسی ظاہری بیماری کی خصوصیات والے افراد میں مختلف جینیاتی نقائص یا حیاتیاتی خرابیاں ہوسکتی ہیں۔ اینجل مین سنڈروممثال کے طور پر، ایک ہی جین میں مختلف بنیادی نقائص ہیں جو ایک جیسی علامات اور علامات کا سبب بنتے ہیں، لیکن اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ اس سنڈروم میں مبتلا ہر شخص ایک ہی علاج کا جواب دے گا۔
علاج کی ترقی میں پیشرفت کا ایک ممکنہ نتیجہ یہ ہوگا کہ مخصوص علاج صرف ان افراد کے ذیلی سیٹ کے لیے کام کریں گے جن میں ایک جیسے جینیاتی نقائص ہیں۔ دوسری طرف، یہ ایسے علاج کو ڈیزائن کرنے کے لیے بہت زیادہ قابل عمل ہو جائے گا جو مریضوں کے مخصوص ذیلی گروپوں کے لیے کام کرنے کا امکان ہے۔
اس کا مطلب یہ بھی ہے کہ جسے فی الحال ایک نایاب بیماری سمجھا جاتا ہے وہ ممکنہ طور پر متعدد ہو سکتا ہے – جو کہ اس کے لیے درست ہے۔ تمام بیماریاں، نہ صرف نایاب۔
یہاں تک کہ اگر دو افراد میں ایک ہی بیماری پیدا کرنے والی جینیاتی خرابی ہے، تو ان کے درمیان دیگر جینیاتی فرق اس بات پر اثر انداز ہو سکتے ہیں کہ وہ دوا کو کس طرح میٹابولائز کرتے ہیں اور ان کے پروٹین جسم میں دوسرے پروٹینوں کے ساتھ کیسے تعامل کرتے ہیں۔ صنعت نے ابھی ان اختلافات کو دریافت کرنے کے لیے ٹولز بنانا شروع کیے ہیں، کمپیوٹیشنل بائیولوجی اور مصنوعی ذہانت کا استعمال کرتے ہوئے علاج کو زیادہ ہدف والے طریقوں سے ذاتی نوعیت کا بنانا ہے۔ ہر کوئی بیماری نایاب اور فرد کے لیے مخصوص ہے۔
نایاب بیماریوں کے لیے بہتر نتائج کی طرف جدت لانا
منشیات کی دریافت تاریخی طور پر ایک ہے۔ 90% ناکامی کی شرح. اس کی وجہ سے ناکامیوں کی لاگت کو پورا کرنے کے طریقے کے طور پر بڑی آبادی کو نشانہ بنانے والی بلاک بسٹر ادویات سے پائپ لائنوں کو بھرنے کا کلچر پیدا ہوا ہے۔ یہ ایک اہم وجہ ہے۔ نایاب بیماریوں میں سے 5 فیصد سے بھی کم ایک منظور شدہ علاج ہے.
لیکن مصنوعی ذہانت اور مشین لرننگ میں بڑی چھلانگیں نایاب بیماریوں میں مبتلا لاکھوں لوگوں کے لیے امید کا اشارہ دے رہی ہیں، جس سے محققین کو بہتر طریقے سے علاج تیز اور کم لاگت پر تیار کرنے میں مدد مل رہی ہے۔ AI ٹیکنالوجی ہے۔ اچھا ہو رھا ہے بڑے ڈیٹا سیٹس میں ایسے لطیف روابط تلاش کرنے پر جو بہترین سائنسدان بھی دستی طور پر کام کرنے سے محروم رہ سکتے ہیں۔ اب تک کے بڑے اور زیادہ مضبوط ڈیٹاسیٹس پر طویل تربیت، کمپیوٹیشنل ٹولز کے ارتقاء کے ساتھ، نئے علاج کی شناخت کے بہتر طریقے کی طرف لے جائے گی۔
نیشنل انسٹی ٹیوٹ فار ہیلتھ کے ساتھ یہ پیشرفت پہلے ہی نتائج دے رہی ہے۔ ادویات کی شراکت کو تیز کرنا چھ نئے کلینیکل ٹرائلز کی حمایت کرتے ہیں، ہر ایک مختلف نایاب بیماری پر مرکوز ہے۔
میرے لیے، نایاب بیماریوں میں حالیہ پیش رفت کی رفتار کو دیکھنے سے ایک سبق آموز سبق یہ ہے کہ یہ شعبہ کتنا نوجوان ہے۔ بہت دور نہیں مستقبل میں، 2023 میں ان کے لیے تشخیص اور علاج کی حالت کو پتھر کے دور کے طور پر دیکھا جائے گا۔ لیکن بہتری کی شرح مجھے مستقبل کے بارے میں پر امید بناتی ہے۔
بروس بلوم، کیمبرج، انگلینڈ میں واقع کمپنی Healx کے چیف تعاون افسر ہیں، جو کہ نادر بیماریوں کے لیے نئے علاج تیار کرنے کے لیے AI ادویات کی دریافت کا استعمال کرتی ہے۔
پہلی رائے نیوز لیٹر: اگر آپ رائے اور تناظر کے مضامین پڑھ کر لطف اندوز ہوتے ہیں، تو ہر اتوار کو اپنے ان باکس میں بھیجے گئے ہر ہفتے کی پہلی رائے کا ایک راؤنڈ اپ حاصل کریں۔ یہاں سائن اپ کریں۔.