ایمy چھوٹا بچہ، وہیلر، شاید جوانی تک زندہ نہیں رہے گا۔ جوینائل بیٹن کی بیماری – اس کے پاس وہ قسم ہے جس کے نام سے جانا جاتا ہے۔ CLN3 – اپنا بچپن چرا رہا ہے۔ اور پھر یہ نایاب بیماری میرے بچے کو چرا لے گی۔
وہیلر کے پاس ڈی این اے کی کمی ہے جس کو لیپوفسن نامی فضلہ کی مصنوعات کو ری سائیکل کرنے کے لیے درکار ہے جو اس کے خلیے قدرتی طور پر پیدا کرتے ہیں۔ جیسے جیسے lipofuscin بنتا ہے، اس کی حالت خراب ہوتی جائے گی، اس کی بینائی، اس کی بولی، اس کی نقل و حرکت، اور بالآخر اس کی زندگی چھین لے گی۔
ہماری واحد امید اس کا علاج کرنے کا علاج تلاش کرنا ہے، یا کم از کم اس بے لگام بیماری کو کم کرنے کا کوئی طریقہ۔ 3 سال کی عمر میں، وہیلر کو پہلے سے ہی نیند اور رویے کے مسائل ہیں، نیز اس کی تقریر اور موٹر کی عمدہ نشوونما میں تاخیر ہے۔ اس نے حال ہی میں ٹی وی کے قریب جانا اور آنکھیں رگڑنا شروع کیں، جو اس بات کا اشارہ دیتا ہے کہ چند مہینوں یا ہفتوں میں وہ جلد ہی اپنی باقی ماندہ زندگی گزار سکتا ہے۔
اشتہار
یہ الفاظ ٹائپ کرنا مشکل ہیں۔ نایاب عارضے میں مبتلا بچے کے والدین ہونے کے سب سے مشکل حصوں میں سے ایک بے بسی کا احساس ہے۔ کمزور طبی حالات کے ساتھ بچوں کی پرورش کے علاوہ، آپ کو سائنسدان، کلینیکل ریسرچ مینیجر، فنڈ جمع کرنے والے، اور فارما/بائیوٹیک سی ای او کا کردار بھی سنبھالنا چاہیے۔
میں خوش قسمت ہوں کہ محکمہ صحت اور انسانی خدمات کے سابق ڈپٹی چیف آف اسٹاف کے طور پر میرا پس منظر نایاب بیماریوں اور ان کی دیکھ بھال کرنے والوں کو درپیش بھولبلییا کو آسان بناتا ہے۔ CoVID-19 وبائی مرض کے دوران، میں نے ہماری حکومت کو جان بچانے کے لیے پہاڑوں کو منتقل کرتے دیکھا۔ میں جانتا ہوں کہ نظام کس طرح ریکارڈ وقت میں علاج تیار کر سکتا ہے۔
اشتہار
ان کے نام کے باوجود، نایاب بیماریاں اتنی نایاب نہیں ہیں۔ وہ 10 میں سے تقریبا 1 امریکیوں کو متاثر کرتے ہیں۔ تقریبا ہو سکتا ہے 11,000 نایاب بیماریاں، اور ان میں سے ایک کے ساتھ 10 میں سے 3 بچے اپنی پانچویں سالگرہ دیکھنے کے لیے زندہ نہیں رہیں گے۔ تقریباً 95% نایاب بیماریوں میں ایسے علاج یا تھراپی کی کمی ہوتی ہے جسے فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن نے منظور کیا ہو۔ تحقیق اور علاج کو آگے بڑھانے کی عجلت حقیقی ہے۔
وہیلر کے لیے امید کی ایک کرن ہے: ایک عام دوا جسے miglustat کہتے ہیں جو اس کی بیماری کے بڑھنے میں تاخیر کر سکتی ہے۔ Miglustat کوئی نئی دوا نہیں ہے۔ یہ منظور ہو چکا 2003 سے دیگر بیماریوں کی حالتوں کے لیے اور محفوظ ہے۔ لیکن یہ CLN3 کے لیے منظور نہیں ہے۔ ہمارا خاندان امید کر رہا ہے کہ وہیلر پہلے CLN3 بچوں میں شامل ہو سکتا ہے جنہوں نے مائیگلوسٹیٹ کی تاثیر کا مظاہرہ کیا، لیکن اس کا کلینیکل ٹرائل بچوں کے لیے اب بھی ایک سال کی چھٹی ہے۔ ہمارے پاس ضائع کرنے کا وقت نہیں ہے۔
ایک کلینکل ٹرائل ضروری ہے کیونکہ وہیلر کی ہیلتھ انشورنس کمپنیاں – پرائیویٹ اور میڈیکیڈ – نے اس کی کوریج سے انکار کر دیا ہے کیونکہ یہ CLN3 کے لیے FDA سے منظور شدہ نہیں ہے، اس کے حالات کے باوجود، اور miglustat کے اخراجات $24,000 ماہانہ. اپیل کا عمل جاری ہے، لیکن جیسا حالیہ رپورٹنگ نے دکھایا ہے، اس آف لیبل استعمال کے لیے کوریج حاصل کرنے کے امکانات بہت کم ہیں، اور وہیلر کا وقت ختم ہو رہا ہے۔
معاملات کو مزید خراب کرنے کے لیے، ایف ڈی اے کا نایاب امراض اور طبی جینیات کی تقسیم نے اصرار کیا ہے کہ ٹرائل میں پلیسبو شامل ہے۔ یہ ایک بہت بڑی رکاوٹ ہے اور، اگر آپ کو لگتا ہے کہ یہ غیر اخلاقی ہے، تو آپ اکیلے نہیں ہیں۔ اس قسم کی صورت حال میں، ترقی پسند نایاب بیماری میں پلیسبو کے استعمال کو غیر اخلاقی سمجھا جانا چاہیے کیونکہ اس کے نتیجے میں ناقابل واپسی نقصان، موت، یا دیگر سنگین بیماری کا امکان ہے۔
یہ اس طرح نہیں ہونا چاہئے. HHS میں، میں نے دیکھا کہ کس طرح آپریشن وارپ اسپیڈ نے CoVID-19 کے خلاف زندگی بچانے والی ویکسینز اور علاج کی تیاری اور تعیناتی کو تیز کیا اور وقت کی اہمیت پر ریگولیٹرز اور صنعت کے درمیان پبلک پرائیویٹ پارٹنرشپ کو سہولت فراہم کی۔ جس چیز کی ضرورت ہے وہ ایک پیراڈائم شفٹ کی ہے، ایک جرات مندانہ اور انقلابی نیا طریقہ جس کی وجہ سے وہیلر اور اس جیسے لاکھوں لوگوں کو نایاب بیماریوں میں زندگی بچانے والے علاج فوری طور پر پہنچائے جائیں۔
غیر معمولی بیماریوں کے بارے میں حکومت کا ردعمل ناہموار رہا ہے۔ سنٹر فار بایولوجکس ایویلیوایشن اینڈ ریسرچ (CBER) ایک پائلٹ پروگرام کی منصوبہ بندی کر رہا ہے۔ نایاب بیماریوں کے لیے آپریشن وارپ سپیڈ، اس کے ساتھ ساتھ نایاب بیماریوں کے علاج کی ترقی کو تیز کرنے کے لیے دیگر اقدامات۔ افسوس کی بات یہ ہے کہ نایاب امراض اور طبی جینیات کا ڈویژن، جو کبھی نایاب بیماری اور یتیم ادویات پر لچک کے لیے جانا جاتا تھا، ماضی کے مقابلے میں زیادہ قدامت پسندانہ انداز اختیار کر رہا ہے۔
عمل کرنے میں یہ ناکامی دیگر نایاب بیماریوں کے حل کی تلاش میں رکاوٹ بن رہی ہے، جیسے کہ Niemann-Pick type C، اور اس سے متصادم ہے۔ ایف ڈی اے کی دیرینہ پالیسی نایاب اور کمزور بیماریوں کے لیے لچک کے بارے میں۔ اگر ایف ڈی اے بائیو فارما کمپنیوں اور خاندانی فاؤنڈیشنز کی جانچ اور نایاب بیماریوں کے علاج کی منظوری کے ذریعے مدد کرنے کو تیار نہیں ہے تو اسے کم از کم راستے سے ہٹ جانا چاہیے۔
جب وہیلر کی CLN3 پر تشخیص ہوئی۔ 4 ہفتے پرانا، ڈاکٹر کے بعد ڈاکٹر نے ہمیں بتایا کہ کوئی علاج نہیں ہے، اور ہمیں زیادہ سے زیادہ یادیں بنانا چاہئیں۔ یہ اس وقت تک نہیں ہوا تھا جب ایک ساتھی – ایف ڈی اے میں کیریئر کا سرکاری ملازم – مجھ سے ملنے آیا تھا کہ میں نے امید کا پیغام سنا: “ہمیشہ پہلا ہونا ضروری ہے، اور اس کی کوئی وجہ نہیں ہے کہ یہ آپ کا بیٹا نہیں ہوسکتا ہے۔”
یہ ستم ظریفی ہے کہ ایف ڈی اے ہمارے راستے میں کھڑا ہے مجھ سے محروم نہیں ہے، لیکن میرے پاس ستم ظریفی کے لیے وقت نہیں ہے۔ ایف ڈی اے نے 27 فروری کو اس سال نایاب بیماریوں کا دن منایا ورچوئل پبلک میٹنگ موضوع پر، جس میں 5,700 سے زیادہ لوگ حصہ لے رہے ہیں – اس بات کا اشارہ ہے کہ یہ نایاب بیماری کے لیے کتنا اہم وقت ہے۔ اپنے ابتدائی کلمات میں، ایف ڈی اے کمشنر رابرٹ کیلیف نے کلینکل ٹرائلز کے لیے دوبارہ جانچ پڑتال اور اثر کو بڑھانے اور علاج تیار کرنے میں مریضوں کے ضروری کردار کو اپنی ترجیح کا اعادہ کیا۔ انہوں نے ایک اعلان بھی کیا۔ فنڈنگ کا نیا موقع neurodegenerative بیماری کے پروگراموں کے لئے قدرتی تاریخ کا مطالعہ شروع کرنے کے لئے، اور اس بات پر زور دیا کہ بائیو مارکر اور قدرتی تاریخ کے مطالعہ کے اعداد و شمار کی اہمیت.
فنڈنگ کے اس موقع اور قدرتی تاریخ کے اعداد و شمار کی اہمیت پر کیلیف کے زور نے مجھے نایاب بیماری میں کلینیکل ٹرائل کے ڈیزائن سے متصادم قرار دیا جو قدرتی تاریخ کے ڈیٹا کو پلیسبو ہتھیاروں کے حق میں رعایت دیتے ہیں۔ حقیقت یہ ہے کہ ایف ڈی اے نے نایاب بیماری پر ایک دن بھر کے پروگرام کی میزبانی کی حوصلہ افزا ہے، لیکن مزید قیادت کی ضرورت ہے تاکہ نایاب بیماری میں تیز رفتار سرگرمیاں پوری ایجنسی میں عالمگیر ہوں۔
کیلیف اور ایف ڈی اے کے لیے یہ وقت ہے کہ وہ بنیادی طور پر دوبارہ سوچیں کہ کس طرح نایاب بیماریوں کے لیے دوائیں تیار کی جاتی ہیں اور ان غیر ضروری رکاوٹوں کو دور کریں جو ان کے لیے کلینیکل ٹرائلز میں رکاوٹ ہیں۔ نہ صرف وہیلر کے لیے بلکہ بہت سے دوسرے لوگوں کے لیے جن کا وقت ختم ہو رہا ہے، عقلی لچک کے لیے دوبارہ عہد کرنے کی فوری ضرورت ہے۔
Judy Stecker ایک صحت کی دیکھ بھال کے تعلقات عامہ کی پیشہ ور ہے جو نایاب بیماری کی جگہ میں گاہکوں کے ساتھ مصروف عمل ہے، اور www.WheelersWarriors.org کی شریک بانی ہے۔ وہ 2018 سے 2019 تک محکمہ صحت اور انسانی خدمات میں عوامی امور کی اسسٹنٹ سیکرٹری اور 2019 سے 2021 تک ڈپٹی چیف آف سٹاف تھیں۔